Υγεία Ακριβείας: Μετάβαση στην καινούργια εποχή της πρόληψης

Eίναι προφανές ότι ο καθένας από εμάς αλλά και η κοινωνία συνολικά θεωρούν το θέμα της υγείας ως ένα από τα πιο σημαντικά για την ευημερία. Ο τρόπος όμως με τον οποίο διαχειριζόμαστε την υγεία μας εξελίσσεται και μεταβάλλεται με βάση τη γνώση, τα επιστημονικά δεδομένα αλλά και τις τεχνολογικές εξελίξεις που διευκολύνουν τη μεταφορά της γνώσης σε πρακτικές λύσεις.

Εάν κάποιος κάνει μια εκτίμηση του πώς αντιμετωπίζουμε την υγεία μας σήμερα, θα διαπιστώσει ότι προφανώς βρισκόμαστε σε πολύ καλύτερο επίπεδο από ό,τι πριν από 2-3 δεκαετίες και αυτό είναι μια ευχάριστη εξέλιξη. Παρ’ όλα αυτά, εάν τεθεί το ερώτημα εάν βρισκόμαστε σε ικανοποιητικό επίπεδο σε απόλυτο βαθμό, η απάντηση μάλλον θα είναι ότι βρισκόμαστε σε εμβρυϊκά στάδια της κατανόησης αλλά και της διαχείρισης της υγείας μας.

Τι προϋποθέτει η καλή υγεία; Καταρχήν θα θέλαμε πολύ καλή κατανόηση της βιολογίας του ανθρώπινου σώματος όχι μόνο σε γενικό επίπεδο αλλά και σε ατομικό επίπεδο, με πολύ καλή κατανόηση των διαφορών της βιολογίας που προκύπτουν λόγω της ποικιλομορφίας στον ανθρώπινο πληθυσμό. Αυτή η ποικιλομορφία μεταξύ των ανθρώπων προκύπτει από δύο βασικές παραμέτρους, το γενετικό υπόβαθρο του καθενός και το περιβάλλον στο οποίο περιλαμβάνονται κατ’ επιλογήν συμπεριφορές (π.χ. άσκηση ή διατροφή) αλλά και μη ελεγχόμενο περιβάλλον όπως μικροβιακές μολύνσεις ή μόλυνση του αέρα. Η καλή κατανόηση αυτών των παραγόντων, πώς διαφέρουν μεταξύ των ανθρώπων αλλά και πώς επηρεάζουν την επικινδυνότητα για την ανάπτυξη ασθενειών, είναι στον πυρήνα της νέας εποχής της Ιατρικής.

Αυτή η δυνατότητα μέτρησης και χρήσης τέτοιων παραγόντων για τη διαχείριση της υγείας των πολιτών ονομάζεται και εξατομικευμένη ιατρική ή υγεία ή αλλιώς Ιατρική ή Υγεία Ακριβείας (Precision Heath or Medicine).

Η διαφορά της Υγείας Ακριβείας από την Ιατρική Ακριβείας είναι το χρονικό σημείο στο οποίο μετράμε την επίδραση των παραγόντων αλλά και αποφασίζουμε να παρέμβουμε ώστε να αποφευχθούν δυσάρεστες συνέπειες. Δηλαδή η έννοια της Υγείας Ακριβείας είναι εστιασμένη στην πρόληψη με σκοπό να διατηρήσουμε καλά επίπεδα υγείας μέσω παρεμβάσεων, κυρίως συμπεριφοράς αλλά καμιά φορά και φαρμακευτικών, ώστε να προλάβουμε την ανάπτυξη ασθενειών. Είναι σημαντικό επίσης να τονίσουμε ότι οι προληπτικές παρεμβάσεις είναι πιο αποδοτικές αλλά και συχνά διαφορετικής φύσεως από τις θεραπευτικές παρεμβάσεις μετά την ανά- πτυξη της ασθένειας. Eίναι προφανές πως η παρέμβαση σε επίπεδο πρόληψης είναι η επιθυμητή, εάν φυσικά έχουμε τα κατάλληλα εργαλεία.

Η πρόληψη στηρίζεται σε δύο βασικές έννοιες. Η πρώτη είναι οι γενικές οδηγίες και γνώσεις γύρω από αυτό που ονομάζουμε υγιεινή ζωή και αποτελείται από ένα μοντέλο ζωής το οποίο είναι επιθυμητό αλλά και ωφέλιμο σε όλους ανεξάρτητα από τις επιμέρους επικινδυνότητες και τρόπο ζωής. Η δεύτερη και η πιο δύσκολη έχει να κάνει με τις επιμέρους επικινδυνότητες και χαρακτηριστικά του κάθε ατόμου με σκοπό να διαπιστώσουμε τις ιδιαίτερες ευαισθησίες και αυξημένες, σε σχέση με τον μέσο όρο του πληθυσμού, επικινδυνότητες του κα- θενός ώστε να παρέμβουμε με στοχευμέ- νο αλλά και έντονο τρόπο. Είναι εντελώς διαφορετικό να λέμε ότι πρέπει κάποιος γενικά να έχει υγιές βάρος, και εντελώς διαφορετικό να διαπιστώνουμε τη μεγάλη ανάγκη κάποιου με υψηλό ρίσκο ανάπτυξης διαβήτη τύπου ΙΙ λόγω κληρονομικότητας. Επομένως στη δεύτερη περίπτωση η εκτίμηση αλλά και η παρέμβαση είναι πολύ πιο στοχευμένη αλλά και πολύ πιο έντονη.

Ας εστιάσουμε λοιπόν στην έννοια της ατομικής επικινδυνότητας, η οποία αποτελεί και την πιο δύσκολη εκτίμηση, ακριβώς επειδή είναι διαφορετική σε κάθε άτομο. Όπως είπαμε παραπάνω, οι δύο παράγοντες επικινδυνότητας είναι το γενετικό υπόβαθρο και το περιβάλλον. Το δεύτερο είναι δύσκολο στη μέτρηση, όμως το πρώτο είναι συγκεκριμένο και μετρήσιμο. Ο πιο εύκολος τρόπος να ξεκινήσουμε να χρησιμοποιούμε το γενετικό υπόβαθρο είναι να στηριχτούμε στον μεγάλο αριθμό γενετικών μελετών σε πολυπαραγοντικές ασθένειες και να χρησιμοποιήσουμε τον τεράστιο αριθμό γενετικών δεικτών επικινδυνότητας ώστε να ταυτοποιήσουμε τα άτομα υψηλού ρίσκου.

Αυτό καθίσταται πλέον εφικτό με την μέ- τρηση του Δείκτη Πολυγονιδιακού Κινδύνου PRS (Polygenic Risk Score) για κάθε ασθένεια ξεχωριστά. Η μεθοδολογία είναι πολύ απλή. Κάνουμε γονιδιωματική ανάλυση μέσης ευκρίνειας μετρώντας μερικά εκατομμύρια γενετικών δεικτών σε κάθε άτομο και χρησιμοποιώντας στατιστικά μοντέλα που έχουν αναπτυχθεί από πληθυσμούς αναφοράς, και λαμβάνοντας υπόψη τις παραμέτρους του πληθυσμού προέλευσης του κάθε ατόμου, εκτιμούμε ένα σκορ επικινδυνότητας και το σημείο της κατανομής του πληθυσμού όπου βρίσκεται ο εξεταζόμενος, π.χ. στο κατώτερο 10%, στο 50%, στο ανώτερο 5% κ.ο.κ. Αυτό μας επιτρέπει να εκτιμήσουμε την πιθανότητα εμφάνισης μιας ασθένειας, όπως π.χ. η καρδιοπάθεια, ο διαβήτης τύπου ΙΙ, ο καρκίνος του μαστού, με απόλυτο αλλά και σχετικό με τον μέσο όρο του πληθυσμού τρόπο. Στη συνέχεια αυτή η εκτίμηση συνυπολο- γίζεται με άλλους παράγοντες ρίσκου του ατόμου και έτσι ο θεράπων ιατρός, με τη βοήθεια ιατρικού γενετιστή, έχει τη δυ- νατότητα να προσφέρει συμβουλές στον εξεταζόμενο, ο οποίος να τονίσουμε δεν έχει ασθενήσει ακόμα, ώστε αν χρειάζεται να κάνει παρεμβάσεις συμπεριφοράς ή ακόμα και φαρμακευτική αγωγή εάν αυτό ενδείκνυται.

Το ερώτημα λοιπόν που τίθεται είναι: Πότε θα είναι διαθέσιμες τέτοιες υπηρεσίες στην Ελλάδα, όταν ήδη ξέρουμε ότι έχει αρχίσει η χρήση τους σε επίλεκτα αμερικανικά και ευρωπαϊκά νοσοκομεία; Ο Όμιλος ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ έχει αναπτύξει μια τέτοια στρατηγική προώθησης της Υγείας Ακριβείας και της πρόληψης μέσω του Κέντρου Προληπτικής Ιατρικής και Μακροβιότητας (ΚΠΙΜ) και με το συντονισμό από τη Δρα Μίνα Χιωνά. Το κέντρο αυτό, και με τη συνεργασία του υπογράφοντος, έχει αναπτύξει και διαθέτει σε γιατρούς και τους εξεταζόμενούς τους PRS για 7 συχνές και σημαντικές ασθένειες όπως η καρδιοπάθεια, ο διαβήτης τύπου ΙΙ, ο καρκίνος του μαστού, ο καρκίνος του εντέρου, ο καρκίνος του προστάτη, η νόσος Alzheimer’s και η νόσος ευερέθιστου εντέρου.

Αυτή είναι μια πρωτοποριακή πρωτοβουλία του Ομίλου, ώστε να είναι διαθέσιμες στον Έλληνα πολίτη μεθοδολογίες οι οποίες βρίσκονται στην αιχμή των εξελίξεων της Ιατρικής παγκοσμίως. Οι εξεταζόμενοι έχουν τη δυνατότητα να αποκτήσουν σημαντική γνώση για την επικινδυνότητά τους σε συχνές και σοβαρές ασθένειες ώστε να διαμορφώσουν ανάλογα με το ρίσκο τους τη διαχείριση της επικινδυνότητας αλλά και να πετύχουν σε μεγάλο βαθμό την αποφυγή ανάπτυξής τους.

Είναι μια πρωτοβουλία επίσης που φέρνει και ένα νέο πνεύμα στην Ιατρική στην Ελλάδα με πολύ μεγαλύτερη έμφαση στην πρόληψη, που τελικά οδηγεί σε πιο υγιείς πολίτες αλλά και σε χαμηλότερου κόστους σύστημα υγείας με μικρότερες πιέσεις για υποδομές και ακριβά φάρμακα. Τέτοιες πρωτοβουλίες είναι σημαντικό να υιοθετηθούν τελικά πιο γενικευμένα ώστε να έχουμε το μέγιστο όφελος.

Ποια άτομα μπορούν να ωφεληθούν από το PRS τεστ;

Aφορά όλο τον πληθυσμό που ενδιαφέρεται για ουσιαστική πρόληψη. Καθώς οι γενετικές προδιαθέσεις προϋπάρχουν από τη γέννηση και δεν αλλάζουν με την ηλικία, και επειδή η πρόληψη καθίσταται πιο αποτελεσματική όταν ξεκινάει από νωρίς, τα τεστ PRS γίνονται μία φορά και προτείνονται για όλες τις ηλικίες άνω των 18 ετών.

Συστήνεται ιδιαίτερα για:

  • Φαινομενικά υγιείς >35 ετών με περισσότερους από έναν παράγοντες κινδύνου για την εκάστοτε ασθένεια.
  • Φαινομενικά υγιείς, νεαρής ηλικίας με επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό συγκεκριμένης ασθένειας.
  • Συγγενείς ασθενών (ιδίως 1ου βαθμού), έφηβοι και ενήλικες, για προληπτικό έλεγχο στην ίδια ασθένεια.

Πώς λειτουργεί:

  1. Συλλογή δείγματος αίματος από τον ασθενή
  2. Επεξεργασία δείγματος στο μηχάνημα Gene Titan της Βιοιατρικής και βιοπληροφορική ανάλυση
  3. Συμβουλευτική στα αποτελέσματα του τεστ DNA

Για πληροφορίες σχετικά με τα PRS και για κλείσιμο ραντεβού επικοινωνήστε με το:

ΚΕΝΤΡΟ ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ & ΜΑΚΡΟΒΙΟΤΗΤΑΣ

210 6966111 | prevention.bioiatriki.gr

Μανώλης Δερμιτζάκης

Καθηγητής Γενετικής, 

Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Γενεύης,

Επιστημονικός Συνεργάτης Ομίλου

ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ